Malattia di Pompe, in arrivo da Telethon fondi alla ricerca

Mercoledì 20 Agosto 2014
Telethon premia la ricerca. La collaborazione tra il gruppo di ricerca di Emanuele Buratti del Centro internazionale di ingegneria genetica di Trieste e quello di Andrea Elena Dardis del Centro di Coordinamento Regionale per le malattie rare, che ha sede all'azienda ospedaliera-universitaria Santa Maria della Misericordia, ha recentemente permesso di vincere un importante finanziamento nel contesto del Bando Telethon 2014.
I due gruppi lavoreranno sulla malattia di Pompe, resa celebre dal film «Misure straordinarie» in cui l'attore Harrison Ford interpretava il ruolo di un medico alla ricerca di una cura per salvare i figli che ne erano affetti.
Chiamata anche glicogenosi di tipo 2, la malattia di Pompe è una grave patologia metabolica di origine genetica molto rara che colpisce i muscoli, tra cui anche il cuore.
L'obiettivo del lavoro dei ricercatori è proprio quello di individuare nuove possibili strategie di cura.
Un'occasione per i ricercatori del Centro malattie rare, una delle strutture di eccellenza europee per la cura e la ricerca di nuovi trattamenti nella glicogenosi 2 e in altre patologie lisosomiali, che vanta collaborazioni con ricercatori europei e statunitensi. Attualmente il Centro è impegnato nel coordinamento di un importante progetto europeo riguardante lo sviluppo di un registro della malattia di Niemann-Pick C.
L.Z.